Proyek Genom Manusia
Proyek Genom Manusia (bahasa Inggris: Human Genome Project, HGP)
dilaksanakan untuk memetakan genom manusia sampai tingkat nukleotid atau
base pair dan untuk mengidentifikasi seluruh gen yang ada di dalamnya.
Tujuan awal dari HGP adalah tidak hanya untuk menjelaskan seluruh 3 milyar “base pair” dalam genome manusia dengan sedikit kesalahan, tetapi juga untuk mengidentifikasi seluruh gen dalam data yang besar ini. Sebagian proyek ini masih berlangsung meskipun penghitungan awal mencatat sekitar 25.000 gen dalam genome manusia, yang lebih sedikit dari yang dikira oleh para ilmuwan.Tujuan lain dari HGP adalah mengembangkan lebih cepat lagi metode yang lebih efisien untuk mensekuens DNA dan analisis sekuens dan peralihan teknologi ini ke industri.
Keuntungan praktikal proyek ini keluar ketika projek ini belum selesai. Misalnya, sejumlah perusahaan seperti Myriad Genetics mulai menawarkan tes genetik yang murah dan mudah yang dapat menunjukan gejala ke berbagai penyakit, termasuk kanker payudara, blood clotting, cystic fibrosis, liver, dan lainnya
Human Genom Project (HGP) adalah program penelitian kolaborasi internasional yang bertujuan memetakan dan memahami seluruh gen pada manusia. Seluruh gen yang ada pada individu disebut genom. Proyek ini dikoordinasikan oleh US Department of Energy dan National Institute of Health. Awalnya yang menjadi mitra utama adalah Wellcome Trust (UK), kemudian negara lain turut berkontribusi juga, seperti Jepang, Perancis, Jerman, China, dan masih banyak yang lainnya.
The International Human Genome Sequencing Consortium dipublikasikan pertama kali sebagai draft Human Genome di jurnal Nature pada bulan Februari 2001 ketika urutan dari seluruh genom yang berisi tiga miliar pasang basa sekitar 90 persen telah selesai. Sebuah penemuan mengejutkan berdasarkan draft pertama ini adalah bahwa jumlah gen manusia secara signifikan tampak lebih sedikit dari perkiraan sebelumnya. Urutan lengkap diselesaikan dan diterbitkan pada April 2003.
Material hereditas dari semua multi-selular organisme adalah rantai heliks ganda yang disebut deoksiribonukleic acid (DNA). DNA terdiri atas basa kimia, gula deoksiribosa,dan fosfat. Semua gen yang terdiri dari sejumlah basa kimia tersebut diatur dalam berbagai cara dan dalam berbagai panjang. Dari penelitian HGP, telah diperoleh informasi genom manusia melalui tiga cara utama, yaitu menentukan urutan dari semua basa dalam genom; membuat peta yang menunjukkan lokasi gen di dalam semua kromosom; dan menghasilkan apa yang disebut linkage peta.
Tujuan dari penelitian HGP ini adalah:
a) Perbaikan Uji Klinis
Pengetahuan tentang penyakit spesifik alel gen pasti akan mengarah pada metode untuk mengobati atau menyembuhkan penyakit ini. Dalam kebanyakan kasus, proses ini akan membutuhkan waktu satu sampai dua dekade. Intervensi pada tingkat gen dari berbagai produk dapat dibuat, tetapi saat ini peneliti terbatas untuk meramalkan produk mana yang akan benar-benar efektif secara klinis. Biasanya dicoba berbagai macam alternative, pertama uji praklinis lalu uji klinis. Keduanya membutuhkan biaya besar dan waktu yang sangat lama. Informasi tentang urutan DNA cenderung dapat mengurangi biaya yang dibutuhkan. Analisis urutan variasi DNA dalam gen yang terlibat dalam respon obat akan membantu memutuskan obat apakah yang baik untuk suatu subset populasi. Dalam kasus ini informasi diagnosis DNA akan tersedia sebelum obat digunakan. Ini adalah skenario yang menarik, karena perbaikan uji klinis akan menghasilkan lebih banyak obat-obatan yang lebih efektif dan lebih murah.
b) Terapi Gen
Kotak Pandora untuk Human Genom Project tentunya adalah isu tentang terapi gen. Setelah kita tahu bahwa semua variasi genetik dapat menyebabkan penyakit, kita dapat mempertimbangkan untuk mengganti alel yang merugikan dengan yang normal. Gen digunakan seperti obat pada terapi gen somatic. Pendekatan ini hanya sebuah langkah kecil di luar penggunaan produk gen, yaitu protein, sebagai terapi. Untuk beberapa penyakit seperti diabetes, protein seperti insulin telah digunakan dengan aman dan berhasil selama beberapa dekade. Namun, seiring dengan berjalannya waktu, isu tentang kemanjuran, efek samping, dan biaya akan memutuskan apakah lebih baik menggunakan gen atau produk gen.
Proyek genom manusia atau Human Genome Project dipertanyakan
manfaatnya. Proyek yg menelan biaya 3 milyar US dolar ini digugat karena
sampai kini tak jelas manfaatnya, padahal telah digembar-gemborkan
berguna dalam penanggulangan aneka penyakit.
Indikasi gagalnya proyek ini adalah tak ditemukannya kaitan langsung antara ramalan genetis untuk penyakit jantung. Dari 19.000 perempuan yg diteliti, ternyata tak dapat diramalkan penyakit jantungnya melalui 101 varian genetik yang telah ditemukan. Justru, riwayat keluarga lebih bisa diandalkan dlm meramalkan penyakit jantung.
Proyek HGP dimulai tahun 1990 dipimpin oleh James D Watson dari National Institutes of Health (pemenang Nobel 1953 sebagai penemu struktur DNA). Watson menjadi orang pertama yg genomnya disekuens, sayangnya hasilnya tak pernah diumumkan sampai sekarang.
Proyek HGP bertujuan memetakan sekuens 3 milyar pasangan basa kimiawi yang membentuk DNA — cetak biru dari kehidupan kita dan 20.000 – 25.000 gen dari genom manusia. Jika proyek ini berhasil, maka seseorang dapat didiagnosa dan diramalkan kerentanannya terhadap penyakit seperti kanker, alzheimer dan diabetes beserta cara penanggulangannya. Tentu proyek ini sangat berguna karena akan menghemat biaya pengobatan dan menyelematkan jutaan nyawa !
Namun sayangnya, untuk mensekuens genom satu orang dibutuhkan biaya 3 milyar dolar. Sekarang biaya yg dibutuhkan 3 juta, dan nantinya diharapkan biaya turun menjadi 1.000 dolar sehingga tiap orang bisa diketahui penyakitnya.
Bagi yang skeptis, proyek ini bisa dianggap proyek bohong2 an pemerintah AS seperti kisah senjata masal di Irak yg sampe sekarang tidak ditemukan. Bagi yg masih optimis dengan proyek ini, ibarat pendaratan manusia di bulan yang pada awalnya dianggap mubazir, maka proyek HGP tetap memberikan harapan teknik pengobatan yg lebih akurat di masa yang akan datang.
Data yang diperoleh dari Proyek Genom Manusia (HGP) memiliki aneka
manfaat dalam bidang kedokteran, farmasi dan reproduksi manusia. Yang
HGP juga dilemparkan cahaya segar pada evolusi manusia dari kera dan
mamalia lain.
Data yang dikumpulkan sejak proyek ini selesai pada tahun 2003 masih
sedang dianalisis dan ditafsirkan. Beberapa kesimpulan yang telah
membuka jalan baru untuk penelitian lebih lanjut. Bahkan selama proyek
independensi, informasi ini digunakan untuk mengembangkan dan melakukan
tes genetik untuk mengidentifikasi kerentanan individu untuk penyakit
tertentu seperti cystic fibrosis, kanker payudara, haematosis kelainan
dan penyakit hati. Proyek ini telah membuka wawasan baru penyakit
lainnya seperti berbagai jenis kanker dan Alzheimer’s, dan
pengelolaannya. Daftar sama sekali tidak komprehensif. Daerah lain dalam
riset medis telah sangat bergantung pada data yang dihasilkan oleh
proyek.
Peneliti medis telah sering memusatkan perhatian pada gen tertentu yang bertanggung jawab untuk suatu penyakit atau karakteristik lain. Penelitian mereka sekarang sudah difasilitasi oleh informasi yang tersedia. Mereka dapat, misalnya, mempelajari struktur tiga dimensi dari gen, hubungannya melalui evolusi yang sama gen manusia, merugikan mutasi, interaksinya dengan gen lain, perilaku jaringan tubuh manusia ketika gen diaktifkan dan penyakit lainnya yang berhubungan dengan khusus gen.
Menggunakan pengetahuan baru ini ditemukan ilmuwan dan dokter yang mampu memeriksa janin untuk menentukan apakah ia membawa penyakit potensi-menciptakan gen. Ini membantu mereka dalam mengambil langkah-langkah perbaikan, jika mungkin, atau membuat fasilitas siap dalam merawat bayi yang lahir dengan kebutuhan khusus.
Protokol baru telah dibentuk dalam pengobatan jantung dan penyakit auto-imun.
Ada daftar yang tidak pernah berakhir pada penggunaan data yang dihasilkan selama HGP dan aplikasi baru cropping up sehari-hari.
Data yang diperoleh dari Proyek Genom Manusia (HGP) memiliki aneka manfaat dalam bidang kedokteran, farmasi dan reproduksi manusia. Yang HGP juga dilemparkan cahaya segar pada evolusi manusia dari kera dan mamalia lain.
Fakta Proyek Genom Manusia
Tujuan lain adalah untuk mengidentifikasi dan memetakan sekitar
25.000 gen yang membentuk genom manusia. Keseluruhan luas bertujuan
untuk memahami genetik spesies manusia. Laporan akhir selesai pada tahun
2003 dengan lampiran yang sedang berlangsung ditambahkan secara
berkala.
Berikut ini sepuluh fakta tentang Proyek Genom Manusia:
Penelitian individu dimulai di beberapa negara bagian untuk memetakan
genom manusia. Ketika AS terlibat dalam tahun 80-an, proyek ini
benar-benar berjalan. Genom Manusia Organisasi ini didirikan pada tahun
1989 oleh ilmuwan internasional terkemuka di bidang biologi molekular.
Tujuannya adalah untuk menyelidiki dan menguraikan rahasia yang sampai
sekarang belum gen kita. Setiap gen manusia yang harus dipetakan dan
diposisikan dan setiap pesan dalam dipelintir heliks ganda DNA kita
didekode dan membaca. Itu menjadi proyek raksasa proporsi dengan
anggaran yang sangat besar.
Diharapkan bahwa dengan demikian umat manusia akan memiliki pemahaman yang lebih baik genom manusia dan dari situ sebuah wawasan tentang penyakit genetika, evolusi dan lain aspek keberadaan manusia.
Meskipun kemungkinan untuk memperoleh keuntungan sebagai hasil dari studi, skeptis percaya bahwa pengeluaran besar dapat diterapkan untuk tujuan lebih berguna. Selain itu, informasi yang kemungkinan akan diperoleh bisa saja disalahgunakan dan diterapkan untuk diskriminasi genetik dan, yang lebih mematikan, untuk mengembangkan senjata kimia yang dapat digunakan dalam peperangan genetik.
Peta genom manusia telah dipublikasikan pada tahun 2001 dan seluruh proyek selesai pada tahun 2003. Bahkan sebelum menyelesaikan beberapa temuan sementara yang digunakan dalam riset medis dan perawatan.
Dimulai pada tahun 1990, Human Genome Project adalah sebuah proyek penelitian ilmiah internasional dengan tujuan utama untuk menentukan urutan pasangan basa kimia yang menyusun DNA. Tujuan lain adalah untuk mengidentifikasi dan memetakan sekitar 25.000 gen yang membentuk genom manusia. Keseluruhan luas bertujuan untuk memahami genetik spesies manusia. Laporan akhir selesai pada tahun 2003 dengan lampiran yang sedang berlangsung ditambahkan secara berkala.
Tujuan awal dari HGP adalah tidak hanya untuk menjelaskan seluruh 3 milyar “base pair” dalam genome manusia dengan sedikit kesalahan, tetapi juga untuk mengidentifikasi seluruh gen dalam data yang besar ini. Sebagian proyek ini masih berlangsung meskipun penghitungan awal mencatat sekitar 25.000 gen dalam genome manusia, yang lebih sedikit dari yang dikira oleh para ilmuwan.Tujuan lain dari HGP adalah mengembangkan lebih cepat lagi metode yang lebih efisien untuk mensekuens DNA dan analisis sekuens dan peralihan teknologi ini ke industri.
Keuntungan praktikal proyek ini keluar ketika projek ini belum selesai. Misalnya, sejumlah perusahaan seperti Myriad Genetics mulai menawarkan tes genetik yang murah dan mudah yang dapat menunjukan gejala ke berbagai penyakit, termasuk kanker payudara, blood clotting, cystic fibrosis, liver, dan lainnya
Human Genom Project (HGP) adalah program penelitian kolaborasi internasional yang bertujuan memetakan dan memahami seluruh gen pada manusia. Seluruh gen yang ada pada individu disebut genom. Proyek ini dikoordinasikan oleh US Department of Energy dan National Institute of Health. Awalnya yang menjadi mitra utama adalah Wellcome Trust (UK), kemudian negara lain turut berkontribusi juga, seperti Jepang, Perancis, Jerman, China, dan masih banyak yang lainnya.
The International Human Genome Sequencing Consortium dipublikasikan pertama kali sebagai draft Human Genome di jurnal Nature pada bulan Februari 2001 ketika urutan dari seluruh genom yang berisi tiga miliar pasang basa sekitar 90 persen telah selesai. Sebuah penemuan mengejutkan berdasarkan draft pertama ini adalah bahwa jumlah gen manusia secara signifikan tampak lebih sedikit dari perkiraan sebelumnya. Urutan lengkap diselesaikan dan diterbitkan pada April 2003.
Material hereditas dari semua multi-selular organisme adalah rantai heliks ganda yang disebut deoksiribonukleic acid (DNA). DNA terdiri atas basa kimia, gula deoksiribosa,dan fosfat. Semua gen yang terdiri dari sejumlah basa kimia tersebut diatur dalam berbagai cara dan dalam berbagai panjang. Dari penelitian HGP, telah diperoleh informasi genom manusia melalui tiga cara utama, yaitu menentukan urutan dari semua basa dalam genom; membuat peta yang menunjukkan lokasi gen di dalam semua kromosom; dan menghasilkan apa yang disebut linkage peta.
Tujuan dari penelitian HGP ini adalah:
- Mengidentifikasi sekitar 20.000-25.000 gen yang ada di dalam DNA manusia
- Menentukan urutan dari 3 miliar pasangan basa kimia yang membentuk DNA manusia
- Menyimpan informasi tentang DNA manusia dalam database
- Mengembangkan alat untuk analisis data
- Mentransfer teknologi yang terkait dengan sektor swasta
- Menanggapi tentang etika, hukum, dan isu-isu sosial (ELSI) yang mungkin timbul dari proyek ini. Permasalahan ini sangat penting untuk dibahas dan ditemukan solusi yang paling tepat sebelum menjadi dilema besar.
a) Perbaikan Uji Klinis
Pengetahuan tentang penyakit spesifik alel gen pasti akan mengarah pada metode untuk mengobati atau menyembuhkan penyakit ini. Dalam kebanyakan kasus, proses ini akan membutuhkan waktu satu sampai dua dekade. Intervensi pada tingkat gen dari berbagai produk dapat dibuat, tetapi saat ini peneliti terbatas untuk meramalkan produk mana yang akan benar-benar efektif secara klinis. Biasanya dicoba berbagai macam alternative, pertama uji praklinis lalu uji klinis. Keduanya membutuhkan biaya besar dan waktu yang sangat lama. Informasi tentang urutan DNA cenderung dapat mengurangi biaya yang dibutuhkan. Analisis urutan variasi DNA dalam gen yang terlibat dalam respon obat akan membantu memutuskan obat apakah yang baik untuk suatu subset populasi. Dalam kasus ini informasi diagnosis DNA akan tersedia sebelum obat digunakan. Ini adalah skenario yang menarik, karena perbaikan uji klinis akan menghasilkan lebih banyak obat-obatan yang lebih efektif dan lebih murah.
b) Terapi Gen
Kotak Pandora untuk Human Genom Project tentunya adalah isu tentang terapi gen. Setelah kita tahu bahwa semua variasi genetik dapat menyebabkan penyakit, kita dapat mempertimbangkan untuk mengganti alel yang merugikan dengan yang normal. Gen digunakan seperti obat pada terapi gen somatic. Pendekatan ini hanya sebuah langkah kecil di luar penggunaan produk gen, yaitu protein, sebagai terapi. Untuk beberapa penyakit seperti diabetes, protein seperti insulin telah digunakan dengan aman dan berhasil selama beberapa dekade. Namun, seiring dengan berjalannya waktu, isu tentang kemanjuran, efek samping, dan biaya akan memutuskan apakah lebih baik menggunakan gen atau produk gen.
Indikasi gagalnya proyek ini adalah tak ditemukannya kaitan langsung antara ramalan genetis untuk penyakit jantung. Dari 19.000 perempuan yg diteliti, ternyata tak dapat diramalkan penyakit jantungnya melalui 101 varian genetik yang telah ditemukan. Justru, riwayat keluarga lebih bisa diandalkan dlm meramalkan penyakit jantung.
Proyek HGP dimulai tahun 1990 dipimpin oleh James D Watson dari National Institutes of Health (pemenang Nobel 1953 sebagai penemu struktur DNA). Watson menjadi orang pertama yg genomnya disekuens, sayangnya hasilnya tak pernah diumumkan sampai sekarang.
Proyek HGP bertujuan memetakan sekuens 3 milyar pasangan basa kimiawi yang membentuk DNA — cetak biru dari kehidupan kita dan 20.000 – 25.000 gen dari genom manusia. Jika proyek ini berhasil, maka seseorang dapat didiagnosa dan diramalkan kerentanannya terhadap penyakit seperti kanker, alzheimer dan diabetes beserta cara penanggulangannya. Tentu proyek ini sangat berguna karena akan menghemat biaya pengobatan dan menyelematkan jutaan nyawa !
Namun sayangnya, untuk mensekuens genom satu orang dibutuhkan biaya 3 milyar dolar. Sekarang biaya yg dibutuhkan 3 juta, dan nantinya diharapkan biaya turun menjadi 1.000 dolar sehingga tiap orang bisa diketahui penyakitnya.
Bagi yang skeptis, proyek ini bisa dianggap proyek bohong2 an pemerintah AS seperti kisah senjata masal di Irak yg sampe sekarang tidak ditemukan. Bagi yg masih optimis dengan proyek ini, ibarat pendaratan manusia di bulan yang pada awalnya dianggap mubazir, maka proyek HGP tetap memberikan harapan teknik pengobatan yg lebih akurat di masa yang akan datang.
Peneliti medis telah sering memusatkan perhatian pada gen tertentu yang bertanggung jawab untuk suatu penyakit atau karakteristik lain. Penelitian mereka sekarang sudah difasilitasi oleh informasi yang tersedia. Mereka dapat, misalnya, mempelajari struktur tiga dimensi dari gen, hubungannya melalui evolusi yang sama gen manusia, merugikan mutasi, interaksinya dengan gen lain, perilaku jaringan tubuh manusia ketika gen diaktifkan dan penyakit lainnya yang berhubungan dengan khusus gen.
Menggunakan pengetahuan baru ini ditemukan ilmuwan dan dokter yang mampu memeriksa janin untuk menentukan apakah ia membawa penyakit potensi-menciptakan gen. Ini membantu mereka dalam mengambil langkah-langkah perbaikan, jika mungkin, atau membuat fasilitas siap dalam merawat bayi yang lahir dengan kebutuhan khusus.
Protokol baru telah dibentuk dalam pengobatan jantung dan penyakit auto-imun.
Ada daftar yang tidak pernah berakhir pada penggunaan data yang dihasilkan selama HGP dan aplikasi baru cropping up sehari-hari.
Data yang diperoleh dari Proyek Genom Manusia (HGP) memiliki aneka manfaat dalam bidang kedokteran, farmasi dan reproduksi manusia. Yang HGP juga dilemparkan cahaya segar pada evolusi manusia dari kera dan mamalia lain.
Fakta Proyek Genom Manusia
| Dimulai pada tahun 1990, Human Genome Project adalah sebuah proyek penelitian ilmiah internasional dengan tujuan utama untuk menentukan urutan pasangan basa kimia yang menyusun DNA. |
Berikut ini sepuluh fakta tentang Proyek Genom Manusia:
- Genom manusia terdiri dari antara 30.000 sampai 40.000 gen.
- Hitungan gen manusia hanya dua kali lipat dari cacing atau lalat.
- Seorang manusia memiliki kontrol yang lebih besar daripada buah gen lalat, cacing atau spesies lainnya. Selama proses evolusi, kehalusan dan berbagai gen yang mengendalikan gen lain pada manusia telah berkembang dibandingkan dengan spesies lain.
- Telah ada mekanisme transfer masih belum sepenuhnya dipahami. Dari sini kita menyimpulkan bahwa ratusan gen telah ditransfer dari bakteri ke manusia, atau mungkin tetapi tidak mungkin, dengan cara lain tentang. Ini adalah pengingat mengejutkan kesatuan kehidupan.
- Jumlah yang lebih besar pembelahan sel berlangsung di lini nutfah laki-laki. Ini adalah alasan mengapa sebagian besar kemungkinan terjadi mutasi pada pria.
- Lebih dari 1,4 juta SNP’s (satu nukleotida polimorfisme) telah diidentifikasi. Diyakini semua manusia adalah sama secara genetis 99,98 persen.
- Sebelumnya diyakini bahwa 97 persen gen tidak melayani tujuan. Proyek ini telah menyangkal persepsi ini.
- Semua obat-obatan farmasi pada target pasar hanya 483 lokasi dalam tubuh manusia.
Penelitian yang HGP jauh membuka pintu gerbang menuju pengetahuan tentang bagaimana tubuh manusia bekerja dan fungsi. - Sebuah gambaran yang lebih jelas tentang bagaimana kita ‘berkembang’ sebagai manusia yang muncul. Genetik sequencing adalah lebih melengkapi bukti bagaimana manusia muncul dari monyet 25 juta tahun yang lalu. Ini juga menggambarkan hubungan erat manusia dengan bentuk kehidupan lainnya.
| Pada 1970-an, ahli biologi mulai, pada tingkat molekuler, untuk memeriksa gen manusia. Dengan kemungkinan DNA analisis, menjadi jelas bahwa kondisi-kondisi tertentu dapat dikaitkan dengan spidol atau segmen-segmen DNA. |
Diharapkan bahwa dengan demikian umat manusia akan memiliki pemahaman yang lebih baik genom manusia dan dari situ sebuah wawasan tentang penyakit genetika, evolusi dan lain aspek keberadaan manusia.
Meskipun kemungkinan untuk memperoleh keuntungan sebagai hasil dari studi, skeptis percaya bahwa pengeluaran besar dapat diterapkan untuk tujuan lebih berguna. Selain itu, informasi yang kemungkinan akan diperoleh bisa saja disalahgunakan dan diterapkan untuk diskriminasi genetik dan, yang lebih mematikan, untuk mengembangkan senjata kimia yang dapat digunakan dalam peperangan genetik.
Peta genom manusia telah dipublikasikan pada tahun 2001 dan seluruh proyek selesai pada tahun 2003. Bahkan sebelum menyelesaikan beberapa temuan sementara yang digunakan dalam riset medis dan perawatan.
Dimulai pada tahun 1990, Human Genome Project adalah sebuah proyek penelitian ilmiah internasional dengan tujuan utama untuk menentukan urutan pasangan basa kimia yang menyusun DNA. Tujuan lain adalah untuk mengidentifikasi dan memetakan sekitar 25.000 gen yang membentuk genom manusia. Keseluruhan luas bertujuan untuk memahami genetik spesies manusia. Laporan akhir selesai pada tahun 2003 dengan lampiran yang sedang berlangsung ditambahkan secara berkala.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar